A hemokromatózis örökletes vastúlterhelődéses állapotot jelent, Észak Amerikában, Észak és Közép–Európában, így Magyarországon is ez a leggyakoribb örökletes megbetegedés. A hemokromatózis örökletes vastúlterhelődéses állapotot jelent, Észak Amerikában, Észak és Közép–Európában, így Magyarországon is ez a leggyakoribb örökletes megbetegedés. Hazánkban ötvenezren lehetnek érintettek, ami egy Hódmezővásárhely nagyságú város teljes lakosságának felel meg.   

A hemokromatózis azért veszélyes, mert csak akkor okoz panaszokat, ha a szerveket - főként a májat, hasnyálmirigyet és a szívet - már károsította a felhalmozódott vas. Az érintettek körében ezért gyakori a daganatos, valamint a szív- és érrendszeri megbetegedés is.

Melyik életkorban okoz problémát?
A betegség huszonkét éves kor alatt férfiakban, nők esetében pedig a változókorig a fokozott vasfelhasználás miatt ritkán okoz problémát, de ha nem ismerik fel időben, visszafordíthatatlan szervkárosodások alakulnak ki.



Miért fontos a vas a szervezetnek?
A vas életfontosságú, nélkülözhetetlen elem, alkotórésze az oxigént szállító hemoglobinnak. Normális esetben ugyanannyi vas szívódik fel a vékonybélből, mint amennyi kiürül. Hemokromatózis esetén ez az egyensúly felborul, és egyes szervek (főként a máj, lép, hasnyálmirigy, bőr, szív, pajzsmirigy, agyalapi mirigy) vastartalma megnő. A feleslegben lerakódott vas helyben roncsolja a szöveteket.

A betegséget gyakran későn ismerik fel, mert kezdeti tünetei nem jellemzőek, sok más betegség tünetei is lehetnek.

A hemokromatózis tünetei például a
-fáradékonyság,
- csont-, ízületi fájdalom,
- bizonytalan hasi fájdalom,
- szívritmuszavar,
- hormonális és potenciazavar,
- cukorbetegség,
- bőr megbarnulása.

A felismerést nagyban nehezíti, hogy a betegség nem jár vérszegénységgel, ezért a betegnél nem kerül sor vas és a szállító fehérje (transzferrin) telítettségének a meghatározására. Szűrőként ezt a két vizsgálatot használjuk a betegek felkutatására.

Örökletes betegség, de megelőzhetők a súlyos szövődmények
A hemokromatózis veleszületett örökletes betegség, amin tehát változtatni nem tudunk, azonban nem minden esetben lesz a hajlamból betegség, ha időben felismerik. Megfelelő egészségtudatos életvitellel, rendszeres gondozás mellett megelőzhetők a súlyos szövődmények.

A már felismert betegek családjának szűrővizsgálata is rendkívül fontos - mivel a jellemző öröklésmenet alapján mások is érintettek lehetnek. Rendszeres vérlebocsátással, a vasat megkötő anyagok adásával a szervezet megszabadulhat a felesleges vastól, az érintettek teljes életet élhetnek.

Forrás: Semmelweis Médiasarok
Fotó: Pixabay